Назва захворювання походить від латинських слів mucus «слиз» і viscidus «в'язкий».

Муковісцидоз - це системне спадкове захворювання, при якому уражаються всі органи, які виділяють слиз:
бронхолегенева система, підшлункова залоза, печінка, потові залози, слинні залози, залози кишечника, статеві залози.

Муковісцидоз є одним з найбільш поширених спадкових захворювань, однак протягом довгих років лікування дітей з цим діагнозом не приділялося достатньої уваги. Тільки в кінці ХХ століття в Росії почали створюватися Російські та регіональні центри по боротьбі з муковісцидозом. Основу терапевтичної допомоги хворим становить грамотно підібрана довічна лікарська терапія, регулярні профілактичні огляди і стаціонарне лікування в період загострень.

Причини захворювання

Причиною патологічних змін при муковісцидозі є мутація гена трансмембранного регулятора муковісцидозу. Цей білок регулює транспорт електролітів (головним чином хлору) через мембрану клітин, що вистилають вивідні протоки екзокринних залоз. Мутація призводить до порушення структури і функції синтезованого білка, в результаті чого секрет, що виділяється цими залозами, стає надмірно густим і в'язким.